Mukopolisakkaridoz Tip I (MPS I), nadir görülen ama son derece yıkıcı bir genetik hastalıktır. Tedavi edilmediğinde, çocukların vücudunu yavaşça tahrip eder, beynine zarar verir ve çoğu zaman erken yaşta ölüme neden olur.

Erken Teşhis Hayat Kurtarıyor

Bu trajediler aslında önlenebilir. Çünkü MPS I hastalığında her gün çok değerlidir. Hastalık erken fark edilirse, yalnızca erken yapılan kemik iliği nakli beyni koruyabilir ve ağır hasarların önüne geçebilir. Ancak Avusturya’da bu hastalık hâlâ yeni doğan tarama programına dahil edilmemiştir.

MPS Austria derneği yöneticisi Michaela Weigl, yıllardır bu konuda mücadele veriyor:

“Biz 40 yıldır MPS hastaları için daha iyi bir sağlık hizmeti talep ediyoruz. Artık yeni doğanlarda tarama yapılmasının zamanı geldi.”

Avusturya Geride Kaldı

Weigl’e göre, birçok ülke bu testi yeni doğan taramalarına çoktan dahil etti:

“Avusturya ise hâlâ izliyor ve böylece yaşama dair büyük bir fırsatı kaybediyor. ABD bu konuda çok daha ileride.”

Uzmanlar, MPS I taramasının test başına sadece birkaç euroya mal olduğunu, ancak geç teşhis durumunda hem maddi hem insani bedelin çok daha yüksek olduğunu vurguluyor.
Geç tanı, ömür boyu enzim replasman tedavisi, yoğun bakım, rehabilitasyon ve büyük bir psikolojik yıkım anlamına geliyor.

“Erken fark edilirse MPS I tedavi edilebilir, geç fark edilirse hayatları yok eder.”

Yanlış Teşhis Endişesi Gerekçesiz

Bazı uzmanlar, yanlış pozitif sonuçların aileleri gerebileceğini savunsa da, Weigl bu görüşe katılmıyor:

“Kızım da MPS’in bir formuna sahip. Bu süreçleri birebir yaşadım. İnanın bana, geç ya da yanlış konan teşhisin yol açtığı ruhsal yük çok daha ağır.”

Sosyal Destek Sisteminde Zorluklar

MPS hastalarının aileleri yalnızca sağlık alanında değil, sosyal destek sisteminde de büyük zorluklarla karşılaşıyor.
Avusturya’da sağlık sigortası, ilaç onayı ve evde tedavi izinleri eyaletten eyalete farklılık gösteriyor. Bu da birçok MPS I hastasının ailesini “bürokrasi labirentinde” yalnız bırakıyor.

MPS Austria ve benzeri kuruluşlar, hem erken tanı için tarama testlerinin zorunlu hale getirilmesini hem de sosyal desteklerin ülke genelinde eşit biçimde uygulanmasını talep ediyor.